شفت العالمة الروسية ناديجدا ماكسيموفا من جمهورية ياقوتيا "ساخا" مرضاً وراثياً جديداً في غاية الخطورة.
وتجري ماكسيموفا دراسات على الحمض النووي وعلاقته بالأمراض المختلفة. واكتشفت مرضاً مميتاً لنحو 70% من المصابين به في سن مبكرة.
وكانت ماكسيموفا قد راقبت 16 مريضاً وجدت لديهم تشوهات وراثية جينية، بقي إثنان منهم فقط على قيد الحياة، فيما توفي الاخرون قبل ان يبلغوا الثالثة من عمرهم. وترى الدكتورة ان السبب الأساسي لوفاتهم هو وجود اضطرابات مستفحلة لا عودة فيها في عمليات التمثيل الغذائي (Metabolism ). هذا وسينقل احد الطفلين اللذين بقيا على قيد الحياة الى اليابان للخضوع لمجموعة من الفحوصات اللاحقة.
يذكر يأن ماكسيموفا اكتشفت أيضاً مرض متلازمة SOPH ولهذا المرض أعراض شبيهة بأعراض متلازمة "3-M" ولكن المريض يصاب أيضاً بالعمى.